각막이상증 (3) - 각막내피이상증 (Endothelial corneal dystrophy)

각막내피이상증은 신경능선(neural crest) 세포가 마지막단계에서 비정상적으로 분화해서 발생하고 푹스각막내피이상증, 후부다형각막이상증, 선천유전내피이상증 등이 있습니다. 염증이나 전신질환과 관계없이 발생하고 공통적인 특성은 데스메막의 두꺼워짐, 비정상적인 각막내피세포의 형태, 내피세포의 기능이상이 있습니다. 

 

각막구타타 (corneal guttata)

구타타는 데스메막의 후면에 콜라젠으로 구성된 물질이 쌓이는 것으로 양측성, 대칭적이고 중년 노년층에서 많이 발생합니다. 세극등검사상 각막내피에 두들긴 금속형태가 각막 중심부나 주변부에 드문드문 보이는 소견을 보이고 각막내피세포 크기, 형태가 불규칙해지지만 각막내피의 두께와 세포수는 정상입니다. 하지만 구타타가 많아지면 각막내피세포 장벽과 펌프기능이 저하되고 상피부종과 수포성각막병증으로 진행될 수 있는 푹스각막내피이상증으로 이행될 수 있습니다.

 

푹스각막내피이상증 (Fuch's endothelial dystrophy, FED)

상염색체 우성으로 유전됩니다. 주로 중년 (40-50대) 여성에서 많이 생기고 천천히 진행되고 대개 양측성이지만 비대칭적인 진행을 보입니다. 

심한 정도에 따라 4단계로 구분해볼 수 있습니다.

1단계 중심각막구타타	무증상, 각막구타타만 보이고 시력이나 각막두께는 정상입니다
2단계 기질부종	구타타가 진행, 특징적으로 아침에 일어날때 시력저하를 보이고 저녁이 되면 시력이 호전됩니다. 통증은 없고 일반적으로 40대가 넘어 2단계가 되어야 증상이 생기고 진단이 됩니다. 세극등검사상 전반적인 기질부종을 보입니다.
3단계 상피부종	시력저하, 반복각막진무름, 심한 통증을 느끼고 미세한 상피소낭포를 보입니다. 각막내피기능이상이 심해 커다란 상피내, 상피하 수포(물집)가 생기고 터지면 심한 통증이 생기고 감염될 수 있습니다. 수포성 각막병증이 발생합니다.
4단계 흉터	보우만막이 파열되고 각막혼탁과 흉터로 인해 시력저하가 생기고 통증은 감소합니다. 상피하결합조직의 증식으로 신생혈관이 생기고 각막지각이 감소합니다.

치료 : 1단계 무증상일 경우 치료가 필요하지 않고 경한 상피부종을 보이는 경우 소금물(뮤로)와 같은 안약이나 연고를 사용하고 안압을 낮추는 치료를 합니다. 수포성각막병증이나, 반복각막진무름이 있을경우는 치료용 콘택트렌즈를 사용할 수 있습니다. 3단계, 4단계의 근본적인 치료는 각막이식이고 성공륭이 좋고 재발확률이 낮습니다.

 

후부다형각막이상증 (Post.polymorphous corneal dystrophy, PPCD)

상염색체우성유전되며 양측성이고 비대칭적입니다. 내피세포층은 한층으로 구성되어 있으나 후부다형각막이상증에서는 내피의 상피화로 각막내피가 여러층으로 구성되어 있습니다. 

증상 : 10-30대에 발병하여 거의 진행되지 않거나 서서히 진행됩니다. 대부분 시력은 크게 영향받지 않고 기질부종도 없고 신생혈관도 안생깁니다. 대부분 무증상이지만 드물게 비정상적인 각막내피세포가 섬유주를 통해 홍채로 증식하여 홍채나 전방각을 변화시켜 안압을 증가시키고 녹내장이 동반될 수 있습니다. 

세극등 검사 : 데스메막과 각막내피를 침범하여 후각막의 소수포, 띠모양, 광범위 혼탁 3가지 형태로 구분됩니다. 

치료 : 대개 진행하지 않고 무증상이므로 치료가 필요 없으나 심한 경우에는 각막이식을 할 수 있고 녹내장이 동반된 경우 각막이식의 실패율이 높습니다. 

 

선천유전내피이상증 (Congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED)

각막내피의 선천적이상으로 1형과 2형으로 나눌 수있습니다. 

1형 : 상염색체우성유전되고 출생시는 정상이나 1-2세에 각막혼탁이 시작하여 진행성을 보이고 10-20대에 눈부심이나 눈물흘림 증상을 보입니다. 대부분 안진은 없고 시력예후는 2형보다는 좋습니다.

2형 : 상염색체열성유전되고 출생시부터 각막부종이 나타나 혼탁이 잇으나 진행되지 않고 각막상피와 기질 부종에 비해 눈부심이나 눈물흘림은 심하지 않으나 선천적 시력저하로 인해 안진이 종종 동반되고 더 심합니다. 

증상 : 공통적으로 양측각막에 대칭적으로 각막부종과 혼탁을 보이고 심한 시력저하를 보입니다.

세극등검사 : 부종성각막혼탁으로 중심각막이 주변보다 두껍고 각막윤부도 포함됩니다. 각막구타타나 신생혈관, 기질염증은 보이지 않고 연관된 다른 눈이나 전신적 이상은 없습니다. 

치료 : 각막이식 예후는 전반적으로 안좋습니다