각막이상증 (1) - 전부각막이상증 (Ant. corneal dystrophy)

각막이상증은 대부분 상염색체 우성으로 유전되는 유전질환으로 양안에 대칭적으로 발생하며 비염증성으로 환경이나 전신질환과 관계없이 서서히 진행하는 질환입니다.  예외로 상피바닥막이상증은 대부분 유전 양상이 없고, 후부다형각막이상증은 한쪽눈에서만 발견되는 경우가 종종 있습니다.

각막이상증은 크게 전부각막이상증, 각막기질이상증, 각막내피이상증으로 분류할 수 있으며 각각 따로 글을 작성하겠습니다. 이번 글에서는 전부각막이상증에 대해서 다루겠습니다. 

 

전부각막이상증의 분류

전부각막이상증은 병변의 발생 위치에 따라 다음과 같이 분류할 수 있습니다.

전부각막이상증의 분류

미스만연소각막상피이상증

상염색체우성으로 유전되며 양안성이고 드문질병으로 각막케라틴의 돌연변이가 원인입니다. 사진처럼 비슷한 크기의 상피내 소낭포 또는 소수포 소견을 보입니다.

증상 : 생후 수개월 이내 나타나지만 증상은 없고 점점 진행되어 보통 30-40대에 이물감 및 미세한 시력감소, 경미한 각막진무름 증상을 보입니다.

소견 : 눈꺼풀틈새사이 각막에서 균일하고 염색약에 거의 염색되지 않는 무색 회백색의 낭포

치료 : 치료는 대개 필요없으나 경미한 각막진무름시 연고나 치료용콘택트렌즈를 사용하기도 합니다. 

 

상피바닥막이상증

전부각막이상증 중 가장 흔한형태로 대부분은 유전양상이 없고 양쪽눈에 생기지만 비대칭적이고 30세 이후 늦게 증상이 나타납니다. 

증상 : 첫증상은 외상없이 발생하는 반복각막진무름과 시력저하 소견으로 반복각막진무름으로 인해 아침에 이물감과 통증이 발생합니다.  미세한 외상도 각막상피에 큰손상이 가능하고 치유도 느립니다. 

소견 : 지도 모양 + 점모양 병변 형태가 가장 흔합니다. 점모양 병변은 상피층내세포와 부스러기가 모여서 생기고 지도모양 병변은 상피세포가 정상적으로 이동하지 못하고 각막상피아래에서 물질결합으로 생깁니다. 지문모양은 섬유과립형 물질이 바닥막, 보우만층 사이에 줄기모양으로 침착이 되서 생깁니다. 

원인 : 상피바닥막의 일차적 이상으로 비정상적인 각막세포 밑에 불연속적인 다층구조를 가진 두꺼워진 바닥막이 원인입니다. 

치료 : 대증치료로 인공눈물, 윤활제, 치료용콘택트렌즈를 사용할 수 있습니다. 각막상피을 죽은조직제거(debridement)하거나, 전부기질천자, 표층각막절제술 등을 시행하지만 반복적으로 재발할 수 있습니다. 

 

보우만막각막이상증 (라이스뷔클러, 티엘벤케)

라이스뷔클러 이상증과 티엘벤케 이상증은 보우만막각막이상증 1형과 2형으로 유사하지만 임상양상과 전자현미경 소견이 달라서 분류가 되었습니다.

 

1. 라이스뷔클러 이상증 (1형)

상염색체우성 유전과 양측이 대칭적으로 나타납니다.

증상 : 10-20세 이전에 통증을 동반한 각막진무름 소견을 보이고 반복적으로 발생하며 각막지각저하로 통증으 심하지 않습니다. 병이 진행할수록 각막상층부에 혼탁(보우만층 흉터)이 생기고 불규칙한 표면으로 20-30대에 시력저하가 생깁니다. 

소견 : 보우만막에 넒게 퍼져있는 불규칙한 지도모양 혼탁에서 시간이 갈수록 과립형, 벌집모양의 각막간질상층 혼탁이 발생합니다.

원인 : 보우만막의 교원질섬유의 파쇄와 섬유소대치가 원인으로 이차적으로 상피병변을 초래하여 각막진무름과 같은 증상을 일으킵니다. 

치료 : 초기에는 반복각막진무름 증상을 치료하고 각막표층혼탁 발생시엔 엑시머레이저 치료광각막절제술이나 각막이식등을 할 수 있습니다. 

 

2. 티엘벤케 이상증 (2형)

상염색체우성 유전과 양측 대칭적으로 나타나는건 1형과 같습니다.

증상 : 어릴때부터 반복각막진무름 소견을 보이지만 시력저하는 1형에 비해 늦게 나타납니다. 

소견 : 라이스뷔클러이상증과 유사하여 구분하기 힘들고 각막중심부에 벌집모양의 혼탁소견을 보입니다.

치료도 유사하고 전자현미경 소견이 달라서 분류가 되었으나 분류가 큰 의미가 있지는 않습니다.

 

아교모양물방울이상증

상염색체열성 유전되며 일차적, 국소적인 각막아밀로이드증의 일종입니다. 아밀로이드가 상피세포와 기질표층에 침착된 상태입니다.

증상 : 어릴때 (10대)부터 양안의 상피세포, 기질표층에 우윳빛 오디모양 융기된 병변이 기질심부로 진행하여 시력저하가 발생합니다. 

치료 : 표층각막절제술이나 각막이식을 하지만 재발될 수 있습니다.