각막이상증 (2) - 각막기질이상증 (Stromal corneal dystrophy)

각막기질이상증에는 대표적으로 과립각막이상증, 격자각막이상증, 반점각막이상증이 있고 그외에도 슈나이더결정이상증, 선천유전기질이상증, 주근깨각막이상증, 후무형태각막이상증, 중심혼탁이상증, 데스메막앞각막이상증 등이 있습니다. 대표적인 과립각막이상증, 격자각막이상증, 반점각막이상증의 구분 방법과 차이에 대해서 아래 표로 정리해보았습니다.

과립각막이상증 (Granular corneal dystrophy)

과립각막이상증은 1형과 2형, 3형으로 나눌 수 있고 3형은 전부각막이상증에서 설명한 라이스뷔클러각막이상증 입니다.

1. 1형 과립각막이상증

증상 : 양측이 대칭적이고 10세이전에 발생하여 중년기까지는 시력이 좋습니다. 각막지각은 정상이고 미약한 염증이나 작열감, 약한 눈부심 등이 있고 반복성진무름은 흔하지는 않습니다. 비정형적인 형태인 조기발병형의 경우 6세경에 발병하여 광범위 상피하혼탁이 생기고 반복각막진무름이 자주 발생하여 심한 시력저하를 보이기도 하여 양상과 증상이 달라 따로 분류하기도 합니다. 

세극등검사 : 혼탁은 기질표층부에서 시작하여 융합, 커지거나 주변부, 심층부로 확장되며 각막윤부는 포함하지 않습니다. 혼탁의 모양은 물방울, 고리, 빵가루의 3가지 기본적인 형태를 가지며 병변 사이는 정상이고 경계가 명확합니다. 

치료 : 시축 침범 안하면 시력장애가 거의 없어서 치료가 필요하지 않습니다. 반복각막진무름이 발생하는 경우 치료용콘택트렌즈난 인공눈물을 사용하고 혼탁이 짙어서 시력장애가 있는 경우 표층각막이식이나 치료광각막절제술, 각막이식을 하는 경우가 있으나 수년뒤 재발이 일어날 수 있습니다

 

2. 2형 과립각막이상증 / 아벨리노각막이상증/ 과립-격자각막이상증

증상 : 반복각막진무름이 1형보다 흔하게 생길 수 있으며 증상이 1형보다 좀 더 심합니다.

세극등검사 : 1형 과립각막이상증의 전형적인 과립병변에 격자침착물이 추가되어 두가지 양상을 다보입니다.  전부기질에 과립이 먼저 침착된 후 중간 후부 기질에 격자형이 침착되고 순차적으로 전반적인 간유리 전부기질혼탁을 보이게 됩니다. 치료는 1형 과립각막이상증과 유사합니다. 

 

격자각막이상증 (Lattice corneal dystrophy)

1형 (TGFBI형)과 2형 (gelsolin)으로 나눌 수 있으며 1형은 각막이상만 보이는 반면 2형은 각막뿐아니라 전신에 아밀로이드증 소견을 보입니다.

1.  1형 격자각막이상증

증상 : 초기 수년동안은 타원형 또는 둥근 상피아래 혼탁을 보이다가 전부기질의 흰점 및 작은 굴절성 선으로 진행하고 이어서 각막중심부전부기질에 혼탁이 생기며 작은 결절 및 가늘고 긴 병변이 생기거나 두껍고 주변으로 퍼지는 가지형태 입니다. 점과 선사이 공간은 초기에는 투명하나 진행되면 전체적으로 뿌연 간유리같은 혼탁이 생겨 시력저하가 발생합니다. 

원인 : 아밀로이드가 각막기질에 축적되어 생기고 상피와 기질의 유착을 약하게 하여 반복각막진무름을 유발합니다. 

치료 : 대증(증상)치료를 하며 심한 증상과 시력저하를 보이는 경우 각막이식을 할 수 있습니다. 각막이식 후 재발은 과립형이나 반점형각막이상증보다 빠르고 흔합니다. 

 

2. 2형 격자각막이상증

증상 : 각막뿐아니라 전신의 아밀로이드증을 나타내는 질환으로 각막침범은 늦게일어나는 편입니다. 격작의 수가 적고 방사상이며 주로 각막주변부를 침범하고 중심부는 보존되어 1형에 비해 시력예후가 좋습니다. 각막진무름도 드뭅니다. 전신적으로는 중추 및 말초신경병증이 나타날 수 있어 진동감각, 촉각이상을 일으키며 손목굴증후군, 기립성저혈압, 심전도이상, 호흡곤란 등의 자율신경계 이상을 동반할 수 있고 녹내장이나 거짓비늘증후군이 흔히 동반될 수 있습니다.

 

반점각막이상증 (Macular corneal dystrophy)

다른 각막이상증과는 다르게 상염색체열성 유전되며 과립, 격자각막이상증 보다 유병율은 적으나 심한 증상을 보입니다.

증상 : 10세 이전에 발병하여 30-40세에 급격하게 시력감소가 생기고 결국 각막이식이 필요하지만 재발될 수 있습니다.

세극등검사 : 불명확한 경계의 회백색병변이 각막중앙부 표층기질에서 시작하여 주변부가 기질 심부로 진행되고 윤부를 포함하게됩니다. 병변과 병변사이에 진무름성의 기질혼탁을 보입니다.

원인 : 가수분해효소결핍으로 인해 글리코사미노글리칸이 기질과 데스메막내의 세포외부 또는 기질세포와 내피세포의 세포내부에 침착되어 발생합니다. 

예후 : 가장 후부까지 침범하여 전층을 유일하게 침범할 수 있어 치료광각막절제술은 효과가 없고 30세 이후 대부분 환자에서 심한 시력장애 발생되어 각막이식이 필요합니다만 재발이 될 수 있습니다. 

 

슈나이더결정이상증 (Schnyder's crystalline dystrophy)

상염색체 우성유전되며 피검사상에서 LDL 수치의 증가를 보입니다.

증상 : 주로 소년기, 청년기에 발생하여 나이가 들면서 대부분 진행되지 않거나 매우 서서히 진행하는 경우가 많습니다. 일반적으로 시력저하는 안생기며 각막지각은 정상이고 각막상피도 침범하지 않습니다. 

세극등검사 : 노인환이 일찍 생길 수 있고 바늘모양 다색성결정이 일정한 방향성 없이 중심부보우만층과 상부기질에서 발견되고 병변주위로 투명대가 있고 그 주위로 노인환이 종종 관찰됩니다. 

원인 : 각막의 국소적 지질대사이상으로 생각되며 고지혈증과 연관있을 수 있으나 심한정도와는 직접적인 상관관계는 없습니다 

치료 : 일반적으로 시력에 영향을 미치지 않습니다. 콜레스테롤 섭취를 줄이는것이 도움이 될 수도 있으며 심한경우에는 각막이식을 하는 경우도 있으나 이식을 하는경우는 흔하지 않습니다.